Autores: G.M.S. Xavier
Orientador: A.T. Jácome Júnior
Data: 23/11/2011
Resumo:
Introdução: As doenças lisossômicas constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras, caracterizadas pela atividade deficiente de enzimas envolvidas no catabolismo intralisossomal de macromoléculas. São descritas aproximadamente cinquenta doenças lisossômicas, com incidência conjunta estimada em 1:7.000 recém nascidos vivos. Algumas dessas doenças, como por exemplo, a doença de Gaucher, são tratadas por terapia de reposição enzimática (TRE), uma modalidade de tratamento de alto custo que consiste na aplicação periódica de uma enzima artificial, semelhante àquela que o paciente não produz em quantidade suficiente e cuja deficiência é a responsável pelo quadro clínico da doença. O Sistema Único de Saúde (SUS) não possui política de assistência farmacêutica específica para doenças raras, e a própria construção dessa política esbarra em questões bioéticas e a demanda por TRE é cada vez maior, sendo às vezes balizada por ordens judiciais que entram em conflito com a Política Nacional de Medicamentos e com a medicina baseada em evidências (MBE). Há de se considerar, também, o lobby da indústria farmacêutica para a entrada de novos fármacos no país. Objetivos: Fomentar a discussão, através de revisão de literatura narrativa sobre o papel da avaliação de tecnologias em saúde para o tratamento das doenças raras no Brasil, enfatizando a necessidade de políticas legitimadas dirigidas especialmente a elas. Metodologia: O estudo foi realizado através de uma revisão de literatura narrativa simples utilizando as bases de dados Pubmed, NCBI, Lilacs, OJRD e Scielo no período de Outubro a Novembro de 2011. Foram utilizados como critérios de inclusão artigos publicados entre 2005 e 2011, sendo utilizados para as buscas os seguintes descritores em Português e Inglês: Rare diseases, Lysosomal storage diseases, Doenças raras, doenças de depósito lisossômico,Medicamentos de alto custo, as políticas de Saúde.No estudo três doenças lisossômicas foram abordadas: doença de Gaucher, doença de Fabry e Mucopolissacaridose tipo I. Resultados: Embora A doença de Gaucher, doença de Fabry e Mucopolissacaridose tipo I. tenham medicamentos registrados no Brasil, a doença de Gaucher é a única com protocolo clínico e diretrizes de tratamento balizadas pelo Ministério da Saúde. A existência de uma lista específica brasileira e de uma política de assistência farmacêutica para doenças raras é justificado pelo fato de que no Brasil o índice de mortalidade infantil por doenças genéticas raras é crescente. A maior acurácia dos testes diagnósticos tem mostrado que o número de pacientes com esse tipo de doença, embora ainda pequeno, tende a aumentar. No caso das doenças raras, as seguintes indagações continuam sem resposta adequada na literatura: (1)As doenças raras devem ter algum “tratamento” diferenciado no tocante à ATS? (2)É possível a realização de estudos de custo-efetividade para doenças raras? (3)A política de incorporação de novas tecnologias para doenças raras deve ser pensada diferencialmente em países desenvolvidos e em desenvolvimento? (4)Os métodos usuais de avaliação de ATS refletem as preferências da sociedade para o tratamento de doenças raras graves e/ou ameaçadoras da vida? A maioria dos medicamentos para doenças raras, e que não estão incluídos em listas, ainda são obtidos por meio de demandas judiciais. Conclusão: Diante do exposto, conclui-se que a inclusão de medicamentos para doenças raras em listas do Ministério da Saúde poderia ser feita, por meio de critérios diferenciados, utilizando princípios menos utilitaristas e levando em consideração tanto a vulnerabilidade da população atingida quanto a posição da sociedade em relação a essa inclusão, como definição de prioridades. O maior desafio nessa área é ser capaz de estabelecer modelos/processos de avaliação dessas tecnologias que agreguem aspectos técnicos e éticos e que sejam capazes de distinguir o benefício terapêutico real desses medicamentos, isto é especialmente premente quando consideramos a necessidade de que prioridades em saúde sejam definidas.
Tipo: Oral